Barcelona, 30 sep (EFE).- Un equipo internacional de científicos ha secuenciado el genoma de 2.504 personas de 26 poblaciones humanas diferentes de todo el mundo, lo que ha permitido catalogar 84,7 millones de variantes del genoma humano, un 40 % más de las que se conocían hasta ahora, y diferenciar el genoma por continentes.
En el proyecto, denominado "1.000 Genomas", han participado Marc Via, del Departamento de Psiquiatría y Psicobiología de la Universidad de Barcelona (UB) y los científicos Andrés García-Montero y Alberto Orfao de la Universidad de Salamanca.
Los resultados del proyecto, que publica hoy la revista "Nature", indican que, a pesar de esta gran diversidad genética, la mayoría de variantes (86 % de estos 84,7 millones) se encuentran restringidas a los individuos de un solo continente, especialmente entre las poblaciones subsaharianas del continente africano.
El proyecto, que tiene como objetivo principal catalogar la variación genética en la especie humana, ha revelado que cada persona participante en el estudio (sanas y mayores de edad) es portadora de 150 a 180 variantes que provocan la finalización prematura de proteínas y de 24 a 30 variantes implicadas en enfermedades raras.
Según ha explicado Marc Via, el proyecto también ha contribuido a caracterizar la historia y demografía de las poblaciones humanas ancestrales.
El estudio ha confirmado el origen demográfico común de todos los humanos hace unos 150.000-200.000 años y la posterior reducción que sufrieron las poblaciones europeas, asiáticas y americanas, que se estima que las condujo a tener unas dimensiones efectivas inferiores a los 1.500 individuos hace entre 15.000-20.000 años.
El proyecto 1000 Genomas está impulsado por un consorcio internacional en el que participan el Centro de Genética Humana Wellcome Trust (Reino Unido), la Universidad de Oxford (Reino Unido), la Universidad de Harvard (EEUU), el Instituto Broad de MIT y Harvard (EEUU), la Universidad de Washington (EEUU) y el Instituto Max Planck de Genética Molecular (Alemania), entre otros.
Marc Via ha subrayado que "ha sido la primera vez que se ha abordado la caracterización de la variabilidad en el genoma de poblaciones de todo el mundo a gran escala".
"Hasta ahora, -ha añadido el científico- los estudios se habían centrado en la secuenciación de genomas de individuos puntuales, pero no se tenía conocimiento sobre cómo es la variabilidad normal a escala poblacional".
Los resultados estiman en 4 o 5 millones el número de variantes en el que cada genoma individual difiere de la secuencia de referencia del genoma humano.
Aunque la mayoría de variantes identificadas son raras (con frecuencias inferiores al 0,5 %), la mayoría de variantes identificadas en el genoma de cada individuo son comunes (frecuencia superior al 5 %).
El desarrollo y accesibilidad a las tecnologías de secuenciación de nueva generación, que permiten estudiar todas las posiciones del genoma e identificar todas las variantes genéticas, desde polimorfismos de nucleótido simple (SNP) hasta grandes duplicaciones de regiones cromosómicas, han sido un factor clave en el proyecto.
"Incluso han permitido ampliar el número de genomas analizados más allá del millar (el número inicial previsto y que da nombre al proyecto)", ha reconocido Marc Via.
"Así, el proyecto ha secuenciado cada base de los genomas completos de los 2.504 participantes una media de siete u ocho veces, y su exoma (las regiones codificantes para proteínas y otras moléculas), un promedio de 75 veces. Esta resolución permite estimar que más del 99 % de los SNP que se presentan con una frecuencia del 1 % o superior han sido identificados", ha concluido el investigador.
El proyecto también ha incluido el diseño de nuevos métodos estadísticos y algoritmos informáticos para gestionar la gran cantidad de información que genera en este tipo de estudios, lo que permite establecer nuevos estándares para la comunidad científica.
El proyecto ha establecido el marco de referencia general hasta ahora inexistente de cómo es la variación en el genoma en poblaciones de diferentes continentes y pone al alcance de los investigadores un panel de referencia de la variación genética humana, que permite analizar la asociación entre variantes genéticas y enfermedades complejas.